基因点突变指的是DNA序列中单个碱基的改变。这种突变可以是碱基对的替换(如将A替换为G),插入,或缺失。点突变是最常见的基因突变形式,可以自然发生,也可以通过外部诱变因素(如辐射、化学物质)引起。
特点:
变化细微:仅涉及一个或少数碱基的改变,不会大规模改变基因的长度或结构。
多样性:可以发生在基因的任何部分,包括编码区、调控区或非编码区。
影响程度可变:取决于突变发生的位置和类型,可能导致无影响、错义突变(氨基酸变化)、无义突变(形成终止密码子)或移码突变(引起阅读框变化)。
疾病关联:许多遗传性疾病,如镰状细胞贫血和囊性纤维化,都是由基因点突变引起的。
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