基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，广义的基因突变还包括染色体畸变。
根据目前学术界所公认的突变命名规则，即人类基因组变异协会（HGVS：Human Genome Variation Society）规则，基因突变的命名方法如下。
01
①置换（>）：指与参考序列相比，一种碱基被另一种碱基所取代；以符号“>”进行表示；如：c.1679T>G，表示与参考序列相比，第1679位的T被G所取代。
②缺失（del）：指与参考序列相比，一个或多个碱基缺失的现象；以“del”进行表示；如：c.2052delA，表示与参考序列相比，第2052位发生A的缺失。
③倒置（inv）：指与参考序列相比，与原始序列反向互补的新的核苷酸序列（大于1个核苷酸）替换原始序列。
④重复（dup）：指与参考序列相比，包含一个或多个碱基的拷贝以插入的形式直接掺入序列中的现象；以“dup”进行表示；如：c.6_8dup，表示从第6位到第8位发生了3个碱基的重复。
⑤插入（ins）：指与参考序列相比，一个或多个碱基增添的现象；以“ins”进行表示；如：c.5756_5757insAGG，表示与参考序列相比，在第5756与5757位点之间插入了三个碱基AGG。
⑥缺失-插入（delins/indel）：指与参考序列相比，一个或多个碱基被其他碱基所取代的现象，并且这种变异不包括替换突变、倒置以及转换突变；以“delins”进行表示；如c.6775delinsGA，表示与参考序列相比，第6775位缺失了一个碱基，同时缺失的碱基被GA做取代。
⑦转换（con）：一种特殊类型的缺失-插入，其中替代原始序列的核苷酸序列是来自基因组中另一个位点的序列拷贝。
“+”表示加号前的核苷酸位置再往后计算的核苷酸数，通常用来表示内含子。
“-”表示减号前的核苷酸位置再往前计算的核苷酸数，通常用来表示内含子。
参考序列：
基因组参考序列（前缀“g.”表示）
cDNA参考序列（前缀“c.”表示）
非编码DNA参考序列 （前缀“n.”表示）
RNA参考序列（前缀“r.”表示）
蛋白质参考序列（前缀“p.”表示）
02
按照DNA碱基顺序改变的类型，可分为碱基置换突变（点突变）、移码突变、整码突变。
碱基置换突变
一个碱基被另一个碱基取代而造成的突变称为碱基置换突变。置换突变可分为转换（transition）和颠换（transversion）：嘌呤突变为嘌呤或者嘧啶突变为嘧啶称为转换；嘌呤突变为嘧啶或者嘧啶突变为嘌呤则为颠换。根据变异对蛋白质产生的影响可以做进一步的分类。
（1）错义突变（Missense mutation）
错义突变是指DNA中的碱基置换不仅改变了mRNA上特定的遗传密码，而且导致新合成的肽链中一个氨基酸被另一个氨基酸所取代，这是我们检测结果中最常见的一种突变类型，例如JAK2;c.1849G>T;p.V617F，就是指JAK2基因1849位的G突变成了T。错义突变通常会造成多肽链的氨基酸种类和序列发生改变，尤其是在基因的核心区域发生的突变对蛋白功能影响较大。
（2）单核苷酸多态性（SNP,single-nucleotide polymorphism）
SNP指由单个核苷酸发生转换、颠换、插入或缺失引起的DNA序列多样性，变异频率>1%。SNP广泛存在，人体内总共约有3×106个SNP位点，平均500-1000个碱基对中就会有1个。在人体数量庞大的SNP位点中，仅有少部分会引起氨基酸的变化，这取决于SNP的位置和突变种类。SNP大多数是遗传而来的，大部分临床意义不明，其中一部分会与疾病易感、药物敏感等相关。
（3）无义突变（Nonsense mutation）
无义突变是指某个DNA碱基对的变化，碱基置换导致出现终止密码子，提前终止肽链的翻译，这时肽链较短，也有可能导致蛋白质受到影响。
（4）同义突变（Silent mutation）
同义突变是指碱基置换并不会引起氨基酸序列的改变，由于密码子具有简并性，突变可能只改变了基因序列但并不影响其所编码的氨基酸。例如当TTT突变为TTC时，编码的氨基酸均为苯丙氨酸，所以同义突变一般不致病。
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